Младенцы, рождённые в Реже, будут обследованы на 36 генетических заболеваний
В Свердловской области с 1 января 2023 года всех новорождённых начали обследовать на 36 тяжёлых наследственных заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу редких наследственных болезней обмена веществ.
Расширенный неонатальный скрининг отличается от привычного «пяточного теста» тем, что взятие крови из пятки младенца осуществляется уже на вторые сутки жизни и вместо пяти капель крови на специальный тест-бланк берётся восемь. Эта процедура практически безболезненна и никак не травмирует ребёнка. Образцы крови отправляются в Екатеринбург в клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка», получивший статус центра компетенций. Он оснащён за счёт федерального бюджета дорогостоящим лабораторным оборудованием, в том числе тандемными масс-спектрометрами, способными обнаружить наследственные болезни обмена веществ. Параллельно образцы крови исследуют на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты методом ПЦР.
В большинстве случаев результаты анализов готовы уже на пятые сутки жизни ребёнка. По итогам обследования формируется группа риска по заболеваниям, включённым в скрининг.
«Благодаря программе скрининга существенно сократятся сроки постановки диагноза, что позволит своевременно начать лечение и тем самым предотвратить негативные последствия для здоровья ребёнка. Обследования, которые включены в расширенный неонатальный скрининг, проводятся как раз на те заболевания, для которых существует эффективное лечение. Даже тот скрининг, который был ранее, помогал выявлять в Реже у малышей генетические заболевания, сейчас эти детки принимают лечение и нормально развиваются. Расширенное обследование позволит выявлять еще больше заболеваний, а значит вовремя оказывать медицинскую помощь новорожденным», - рассказала заведующая детской поликлиникой, которая также исполняет обязанности районного педиатра, Елена Саган.
Федеральный проект по обеспечению расширенного неонатального скрининга реализуется в целях развития детского здравоохранения, включая создание современной инфраструктуры оказания медицинской помощи детям, и способствует достижению приоритетных задач нацпроекта «Здравоохранение».
Юлия Берсенёва.
